巨结肠症典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难，顽固性大便拉不出，严重时出现肠梗阻，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及整个身躯感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化。