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儿童医生
苯丙酮尿症复查几率?
2020-07-10 05:51
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儿科
1938
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娃娃那天到附近的一家医院被检查出来可能得了苯丙酮尿症,今天医院打电话过来告知我们带娃娃去复查苯丙酮尿症,我想问下苯丙酮尿症复查几率?
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2条回答
王秀君
1楼 · 2020-07-10 06:30.
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既然医院的医生让娃娃来复查的话,说明就还没有确诊是得了苯丙酮尿症,而且苯丙酮尿症是遗传病,您们夫妻俩不存在这个病的话,娃娃应该说是不会得这个病的,还有就是苯丙酮尿症的初值较低的话,复查通过的可能性就大。
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唐丽丽
2楼-- · 2020-07-10 06:38
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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