苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病，但是每个宝宝发生概率都不高，由于基因上的一些缺陷导致宝宝患上了这种疾病。患上这种病的宝宝一般表现在智力方面不是很高，相对于平常的宝宝来说，生长迟缓一些，而且精神的状态方面不是这么良好，皮肤上会显得有些干燥，常常会出现一些划痕。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。该病的发病概率在万分之一左右。