巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。（1）胎便排出延迟：90%病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。（2）腹胀：80%病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。（3）呕吐：60%病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。（4）肛门检查：肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。