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儿童医生
mecp2无症状携带者?
2020-07-10 08:37
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儿科
1389
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我女儿1岁时发现她不会站立,下肢软软的没力气一样,全面性发育迟缓,做检查基因检测,发展mepc2变异,我们都没有,mecp2 无症状携带者?
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2条回答
张为全
1楼 · 2020-07-10 08:58.
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有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。
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文丹
2楼-- · 2020-07-10 09:00
你好,这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。
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