肝豆状核变性为体内铜代谢异常所导致的疾病，这种疾病会造成铜在许多器官和组织中沉积，导致肝硬化比较严重，需要警惕。、肾损害及脑部变性等。肝豆状核变性变性的诊断要依据临床症状、化验检查、影像学检查等综合诊断。肝功能转氨酶增高、血清铜总量降低、尿铜排除增高、血清铜蓝蛋白降低有助于该病的诊断。