肝豆状核变性比较严重，一般需要终身治疗，大多在10～25岁间出现症状，是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下，如果父母都是“肝豆状核变性还是比较严重的，需要重视，”突变基因的携带者(不发病)，其子女有25%的机会患有该病；0%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。男稍多于女。至少有55%的患者由于铜的长期沉积，会出现一个特征性的草绿色圆环，临床上称为“角膜K-F环”。