主要表现为肾上腺功能不全、白质进行性脱髓鞘、组织中饱和长链脂肪酸的病理积聚。发病年龄1个月至53岁，几乎均为男性。病程是逐渐恶化直至死亡，通常不超过9年。第一种症状包括行为障碍、精神分裂症、步态障碍和视听障碍。