肾上腺白质营养不良性染色体隐性遗传病患者血清中长链脂肪酸含量较高。病变涉及的器官是肾上腺、性腺和大脑。大脑的主要部分位于枕叶。另一些人的大脑比较轻，而且通常是对称的。视神经、视束、髂骨、海马和胼胝体均受损，可能累及小脑和脊髓。由于肾上腺功能减退，皮肤和口腔黏膜色素沉着增加，颜色较深，该病常发生于青少年。有疲劳、体重减轻、低血压、低血糖、低钠、高钾，因为双侧枕叶白质脱髓鞘，患者可能有视力障碍，甚至失明，可能有智力迟钝、四肢瘫痪、癫痫发作等。如果发生在儿童时期，最初的症状是精神和视力障碍。为了使