迟发性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的短躯干侏儒，由脊柱和四肢大关节发育障碍引起。这是一种与性别相关的隐性遗传，由女性传播，只受男性影响。x光变化主要发生在脊柱、骨盆和大关节，肢体发育没有明显变化，这与莫克斯综合征(Moquez syndrome)不同。在5~10岁之前，生长正常，然后逐渐出现短干矮化，特别是青春期以后。由于骨关节病的过早发生，腰部、背部和四肢大关节的疼痛和有限运动经常发生。头和四肢的发育相对正常，智力也正常。目前，还没有治愈的方法。