儿童苯丙酮尿症是由苯丙酮尿酸代谢异常引起的遗传性疾病。症状通常发生在3-6个月，1岁时很明显。主要表现是精神障碍可能伴有癫痫发作。儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。父母都有染色体缺陷，但他们没有症状。近亲结婚的儿童发生率很高。常染色体基因改变引起的肝脏苯丙氨酸代谢异常，导致中枢神经系统紊乱。

你好，苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的，如果确诊是这类疾病需要采取饮食治疗。建议平时采取低苯丙氨酸饮食，注意限制动物蛋白和植物蛋白的摄入，不要吃含添加剂的食物，平时可以吃新鲜水果和蔬菜，注意定期复查。