苯丙氨酸羟化酶缺乏症主要是因为12号染色体的问题，这个是一种隐性遗传的疾病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4，所以很多患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿既可以有身体情况不错健康的父母也可以有身体情况不错健康的兄弟姐妹。

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。,突变基因位于12号染色体长臂，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。