进行性营养肌不良的症状主要表现为行走时摇摆不定以及动作比较笨拙的表现，以及上楼困难和蹲下了也有不适感。后期还经常伴有肌病、撅嘴以及嘴唇肥大等。进行性肌营养不良不会自行痊愈，必须进行专业和正式的治疗。早期发现和早期检查是治疗进行性肌营养不良的关键。

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。后期主要表现为呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。