苯丙氨酸羟化酶缺乏症会吐奶，苯丙氨酸羟化酶缺乏症早期的表现为呕吐、焦躁，无法安下心来、易激惹、不同程度的发育落后。婴孩到了四到九个月的时候开始有突出的智力生长停滞，发育速度迟缓、语言发育障碍特别严重。近百分之五十的孩子可能还会有羊角风的发作，其中有三分之一的小孩出现婴儿一阵阵抽动症，多在生后十八个月以前出现。约80%有脑电图不正常的表现。