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儿童医生
足跟血苯丙酮尿症偏高?
2020-07-10 15:40
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儿科
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我家的孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查,但是大夫告知是孩子的苯丙氨酸偏高,想了解一下足跟血苯丙氨酸羟化酶缺乏症偏高?
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1楼 · 2020-07-10 16:27.
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苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺乏症。然而,宝宝筛查尚不能证实,这种情况需要进一步的检查,以便在治疗前作出明确的诊断。依照您的描述,高苯丙氨酸值的婴儿可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,儿童不能代谢苯丙氨酸。这样,苯丙氨酸在体内积累。
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2楼-- · 2020-07-10 16:36
根据你的描述情况,孩子是在刚来到世上的第二天的时候就做了足跟血的检查,但是大夫告知是孩子的苯丙氨酸偏高,考虑孩子患有苯丙酮尿症的,该病是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子的情况需要尽早通过化验静脉血复查,如果确诊该病,需要尽早使用专用奶粉喂养,以免宝贝发病。
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