异染性脑蛋白质营养不良?

2020-07-10 15:40发布

我宝贝儿子如今8个月了,今天带他抽时间去了一医院做,身体检查的时候医院的医生说,他有易染性脑白质营养不好的情况,咨询一下异染性脑蛋白质营养不好?
2条回答
1楼 · 2020-07-10 16:35.采纳回答
异染性脑白质营养不好这种疾病是染色体疾病。常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不好。按起病岁数及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病病员在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展。
2楼-- · 2020-07-10 16:21
八月龄婴儿,去医院体检时诊断为异染性脑白质营养不良,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病。目前治疗效果都不是很理想,主要采取的治疗措施有酶替代治疗、骨髓移植治疗等等。

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