发生这种先天膈膨升，大大部分因素是因为膈肌发育不佳所引起的症状。大大部分男孩可发生在左侧，出生之后会因肠道充气导致腹压增高，患侧膈肌被推下胸腔，从而导致肺脏受压，肺活量也会减少。当纵隔被推移时，很多病人可能会发生呼吸困难、有问题以及发绀的症状。

先天性膈膨升是因膈肌发育不良发生膈膨升，出生后因肠道充气腹压升高，患侧膈肌被推向胸腔，肺脏受压致肺活量减少。纵隔被推移，出现呼吸困难、发绀。胃固定不良突入胸腔甚至扭转，食管与贲门的角度变钝，产生胃食管反流，反复发生吸入性肺炎。