1.精神状态发育迟滞是最突出的一点，还有其他症状和体征，如特殊面部，如宽眼距，扁鼻子，小眼裂，眼外斜视，内麂皮，常从口中突出外面，流氓。 2.身体短，头围小，头部大致平坦。短脖子。出牙延迟通常是错误的。头发柔软而稀少。双腿和双手短，关节可以过度弯曲，手指短而短;三个尖端的手掌移位到远端，手掌常常穿过。

两岁儿童出现智力发育低下，还不会说话，伴有流口水表现，可能与唐氏综合征有关，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。