巨结肠是小儿常见的先天性肠道疾病。是一种肠道发育畸形,一般与遗传因素有关系。性别差异较大,男：女为4：1.主要表现为： 有典型的出生后排便延迟,可发展为顽固性大便拉不出和逐渐加重的腹胀,,会导致患儿大便拉不出，腹胀，呕吐，发育迟缓等。所以一定要及时到小儿外科就诊。

六岁儿童近期出现排便困难，长时间不排大便，可能与巨结肠有关，这是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6 . 5 cm ，升结肠>8 cm ，盲肠>12 cm 即可称为巨结肠。患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。