先天愚型1比248怎么办?

2020-07-10 16:55发布

我单位一个同事家的孩子,今年1岁了,最近身体有一些不舒服,去医院做了一个检查,医生说是先天愚型,帮忙跟同事问一下,先天愚型1比248怎么办?
2条回答
1楼 · 2020-07-10 17:29.采纳回答
一般情况下,积极的治疗,患者有严重低血压,肢体关节柔软,可任意攀爬,手宽,手指粗短,小指端常向内弯曲,其中指骨比正常人短而宽。脚又宽又厚,脚趾离其他四个脚趾很远。智力缺陷的程度非常广泛。一般来说,5岁的时候,智商是50,逐渐下降,15岁的时候,智商是38。缺乏抽象思维能力。嵌合体儿童的智力水平高于21三体儿童,平均智商为67。一些嵌合体儿童语言发育较好,视力受损较少,一些智力接近正常。
2楼-- · 2020-07-10 17:25
你好!根据所描述情况来看,一岁婴儿有不适感,去医院检查诊断为先天愚型,也就是唐氏综合征,这是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种情况一般都要进行染色体检查明确,只有唐氏筛查时才进行风险度评估,建议上传检查结果。

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