苯丙氨酸羟化酶缺乏症通过羊水穿刺能检测出来。第一点是检测出您们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在老妈子再次怀孕16-20周时抽取羊水，检测羊水中肚子的孩子的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。如果明确诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，控制苯丙氨酸摄入。