唐氏综合症的诊断方法首先的一点是，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现不正常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将肚子的孩子自体细胞进行核型分析以确认其是否为先天愚型，这是金标准。

您好，根据您的描述情况，先天愚型也称21-三体综合症，主要症状有特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。建议该病的特殊面容、手的特点和智能低下是本病的特点，确诊还是有赖于染色体核型分析，祝愿身体健康。