苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病，两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种疾病属常染色体隐性遗传。