目前对于戊二醛尿症的治疗，主要为预防纹状体神经元损伤，但尚无治疗措施给予逆转。早诊断早治疗才能改善预后。治疗主要为饮食控制结合肉碱和核黄素补充，以维持患儿血中、尿中戊二酸的正常水平。鼓励母乳喂养同时辅以赖氨酸，低脂酸配方奶。