先天性强直性肌营养不良是生后出现的以肌无力和肌萎缩为主要特点的肌肉病，一般由母亲遗传。目前还不明确什么因素导致病人在胚胎期发病。新生儿表现为全身性肌张力低下和无力，呼吸功能不全，喂养困难和腱反射低下，死亡率很高。病人有典型的面部表现，张口和V型上唇，所有病人有中-重度的运动和智能发育倒退，畸形足和髋关节移位偶见。临床症状随发育而好转，但不能完全恢复。在6岁后肌强直开始表现出来。在成年期的表现和典型的强直性肌营养不良相同。建议最好到医院进一步确诊检查。