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儿童医生
去医院确诊病。所有检查都做完了,包括肌
2020-07-08 09:21
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儿科
1906
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去医院确诊病。所有检查都做完了,包括肌电图(下图)等等。现在怀疑是强直性肌肉营养不良,让做基因检测,和肌肉活检。已经同意做肌肉活检,想问问基因检测是不是必做项,这个比较贵,需要外送,农合也不能报销。如果不做此项,是不是就不能确诊??
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黄存
1楼 · 2020-07-08 10:04.
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强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病,首发症状是手部肌肉强直,表现为双手握拳后松开费力,伴随手部肌肉的无力,面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。这是一种基因异常性疾病,确诊必须进行基因检测,费用是可以报销的。
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