这种情况也是属于染色体遗传性疾病，诊断这种染色体疾病，一般需要在妊娠16~20周做羊水穿刺，根据羊水穿刺的检查结果判断是否有基因先天性遗传性疾病。当然这种疾病往往和遗传因素有一定关系，有时父亲和母亲也可能是携带者。所以父亲和母亲也可能需要做基因的检测。